Image
Loading
Image
13 Σεπτεμβρίου, 2022

Εφαρμογή Στοχευμένου Γενετικού Ελέγχου μόνο στο 31% των αρχικών οικογενειών με παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια που αφορούν τον καρκίνο του μαστού

Η μελέτη της Επιστημονικής Ομάδας της Genekor με θέμα «Εφαρμογή Στοχευμένου Γενετικού  Ελέγχου μόνο στο 31% των αρχικών οικογενειών με παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια που αφορούν τον καρκίνο του μαστού»  «Cascade genetic testing utilized only in 31% of initial families with pathogenic variants in breast cancer genes» παρουσιάστηκε στο ESMO CONGRESS 2022 με μορφή Poster από τους Ιατρούς Ζιώγα Δημήτριο (Παθολόγος-Ογκολόγος Α Ογκολογική  Κλινική Λαϊκό Γενικό Νοσοκομείο  Αθηνών) και Γιάσσα Στυλιανό (Παθολόγος- Ογκολόγος, Διευθυντής Β, Ογκολογική Κλινική Νοσοκομείο Ιασώ).

Ο στόχος αυτής της μελέτης είναι να εξετάσει την κλινική χρήση και εφαρμογή του Στοχευμένου Γενετικού Ελέγχου (CFT) στις οικογένειες ασθενών με καρκίνο του μαστού με παθογόνες/πιθανώς παθογόνες παραλλαγές (PVs/LPVs).

Στην συγκεκριμένη μελέτη, σε μια ομάδα 1.785 ασθενών με καρκίνο του μαστού, βρέθηκαν παθογόνες/πιθανώς παθογόνες παραλλαγές σε 362 ασθενείς (20,3%). Συγκεκριμένα, το 52,2%, το 25,1% και το 22,7% των θετικών ασθενών είχαν ευρήματα σε γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο υψηλής, μέτριας και χαμηλής διείσδυσης, αντίστοιχα. Παρόλο που συστήθηκε γονιδιακός έλεγχος σε όλες τις οικογένειες, μόνο 117 άτομα από τις 113 οικογένειες (31,2%) προχώρησαν σε γενετικό έλεγχο.  Η μέση ηλικία των αρχικών ασθενών και των συγγενών πρώτου βαθμού που εξετάστηκαν ήταν 46 και 40 έτη (p<0,0001), αντίστοιχα. Από τους συγγενείς πρώτου βαθμού που υποβλήθηκαν σε CFT το 70% ήταν γυναίκες και οι 105 από τους 117 (89,7%) ήταν ασυμπτωματικοί. Ο διάμεσος χρόνος για τον στοχευμένο γενετικό έλεγχο ήταν 9 μήνες.

Μεταξύ των 117 ατόμων που εξετάστηκαν, το 42,7%, το 36,7% και το 20,6% ήταν παιδιά, αδέρφια και γονείς των αρχικών ασθενών, αντίστοιχα. Συνολικά, η οικογενειακή παθογόνος/πιθανώς παθογόνος παραλλαγή ανιχνεύθηκε στο 53,0% (62/117) των συγγενών πρώτου βαθμού που εξετάστηκαν. Τα δεδομένα μας υποδηλώνουν ότι o Στοχευμένος Γονιδιακός Έλεγχος πραγματοποιήθηκε κυρίως σε οικογένειες με θετικά ευρήματα σε γονίδια υψηλού κινδύνου (104/113, 91,4%), αν και αυτά αντιπροσωπεύουν μόνο το 55,0% (104/189) των αρχικών οικογενειών με παθογόνο/πιθανώς παθογόνο παραλλαγή σε γονίδια υψηλού κινδύνου. 

Δείτε εδώ το Poster

This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.