Image
Loading
Image
15 Σεπτεμβρίου, 2022

Αλληλουχία Επόμενης Γενιάς (NGS) για την ταυτοποίηση των προβλεπτικών βιοδεικτών των αναστολέων PARP

Μια ακόμη σημαντική μελέτη της Επιστημονικής Ομάδας της Genekor με θέμα «Αλληλουχία Επόμενης Γενιάς (NGS) για την ταυτοποίηση των προβλεπτικών βιοδεικτών των αναστολέων PARP»  παρουσιάστηκε από τον Ιατρό Φλώρο Ειρ. Θεοφάνη (Παθολόγος Ογκολόγος, Στρατιωτικός Ιατρός Π.Ν. – Διευθυντής, Ε’ Ογκολογικής Κλινικής Νοσοκομείου Metropolitan General) στο ESMO CONGRESS 2022 σε μορφή Poster.

Η χρήση των αναστολέων PARP έχει αποδειχθεί ευεργετική σε όγκους με μεταλλάξεις BRCA1/2 και έχει ήδη εγκριθεί για ασθενείς με καρκίνο ωοθηκών, μαστού, παγκρέατος και προστάτη. Σκοπός της μελέτης ήταν η αξιοποίηση των δυνατοτήτων ενός πολυγονιδιακού πάνελ για την ανάλυση των μεταλλάξεων στα γονίδια της οδού ομόλογου ανασυνδυασμού (HR) καθώς και την απώλεια ετεροζυγωτίας (LOH), ως προβλεπτικoί παράγοντες της ανταπόκρισης στη θεραπεία.

Μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1/2 ανιχνεύθηκαν στο 3,09% των ασθενών, ενώ μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια HR βρέθηκαν στο 10,65% των περιπτώσεων. Σε καρκίνους του προστάτη, των ωοθηκών, του μαστού και του παγκρέατος με διαθέσιμους εγκεκριμένους αναστολείς PARP, τα ποσοστά ανίχνευσης μετάλλαξης HR ήταν σημαντικά αυξημένα: 40% (14/35), 26,83% (22/82), 15,85% (13/82), και 10% (14/140) αντίστοιχα.

Επιπλέον, σε 201 ασθενείς υπολογίστηκε και η τιμή %LOH. Η διάμεση τιμή LOH ​​που λήφθηκε ήταν 19,22% (ελάχ. 0%, μέγιστο 99%), με 88 δείγματα (43,78%) να δείχνουν τιμή LOH ​​υψηλότερη από τη διάμεση τιμή και 113 (56,22%) δείγματα με χαμηλότερη από τη διάμεση τιμή. Αυξημένα ποσοστά LOH παρατηρήθηκαν για τον καρκίνο του μαστού (68,18%) και των ωοθηκών (52,63%). Ενώ στον καρκίνο του προστάτη και του παγκρέατος το % των δειγμάτων με υψηλά ποσοστά LOH ήταν χαμηλότερο, 0% και 35,71% των όγκων αντίστοιχα. Οι μεταλλάξεις HR συσχετίστηκαν σε μεγάλο βαθμό με υψηλό %LOH σε ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών, καθώς το 50% των περιπτώσεων με μετάλλαξη γονιδίου HR υψηλού κινδύνου (BRCA1/2, PALB2, RAD51C) είχαν αυξημένες τιμές LOH, ενώ το 22% των περιπτώσεων στον πληθυσμό χαμηλού LOH, έφερε μετάλλαξη σε γονίδιο HR χαμηλού κινδύνου (RAD51B, FANCA). Εκτός από τον καρκίνο των ωοθηκών, η ανίχνευση μεταλλάξεων HR δεν συνοδεύτηκε πάντα από αυξημένο %LOH στους υπόλοιπους τύπους όγκων που αναλύθηκαν, καθώς το 52,63% (10/19) των θετικών όγκων BRCA1/2 και το 60% (18/30) Οι θετικοί σε HR όγκοι είχαν χαμηλή τιμή LOH.

Δείτε εδώ το Poster

https://www.esmo.org/meetings/esmo-congress-2022

This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.