Image
Loading

Τεστ Κληρονομικής Αμφιβληστροειδικής Δυστροφίας

Ο προσδιορισμός του γονότυπου RPE65 είναι σημαντικός πριν από την έναρξη της θεραπείας με Luxturna για την επαλήθευση της καταλληλότητας του ασθενούς για τη θεραπεία, καθώς το Luxturna μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο όταν η νόσος του αμφιβληστροειδούς προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο RPE65.

Η κληρονομική νόσος του αμφιβληστροειδούς (IRD) είναι μια ομάδα ασθενειών που οδηγούν σε προοδευτική απώλεια όρασης και έχουν συνδυασμένο επιπολασμό μεταξύ 1:3000 και 1:4000. Χαρακτηρίζονται από σημαντική γενετική και φαινοτυπική ετερογένεια. Οι μεταλλάξεις σε περισσότερα από 270 πυρηνικά και μιτοχονδριακά γονίδια έχουν συσχετιστεί με κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς και η γονιδιακή ανάλυση είναι απαραίτητη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης και αποτελεί προϋπόθεση για πολλές θεραπευτικές προσεγγίσεις που βρίσκονται στη φάση της κλινικής μελέτης, αλλά και για να λάβουν εγκεκριμένη θεραπεία. (PMID: 34839010, PMID: 34281261).

Γονίδιο RPE65

Το γονίδιο RPE65 κωδικοποιεί το ένζυμο all-trans-retinyl isomerase, μια άφθονη επιθηλιακή πρωτεΐνη χρωστικής του αμφιβληστροειδούς (hRPE65), απαραίτητη για το μεταβολισμό της ρετινόλης στον οπτικό κύκλο. Κληρονομείται με αυτοσωμικόυπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι για την εκδήλωση της νόσου είναι απαραίτητη η παρουσία διαλληλικών μεταλλάξεων (ένα αλλοιωμένο αλληλόμορφο που κληρονομείται από κάθε γονέα). Πρόσφατα, εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για ασθενείς με επιβεβαιωμένη Κληρονομική Δυστροφία Αμφιβληστροειδούς (IRD) που σχετίζεται με μετάλλαξη στο γονίδιο RPE65 – Luxturna (PMID: 34281261, PMID: 33015543).

Πως να ζητήσετε το τεστ

Η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί τόσο στο αίμα, όσο και σε σίελο και τα αποτελέσματα κοινοποιούνται μέσω email ή του portal της Genekor στον ιατρό και τον ασθενή σε 15 εργάσιμες ημέρες από την επόμενη ημέρα παραλαβής του δείγματος.

Για να μας στείλετε το δείγμα σας, επικοινωνήστε μαζί μας προκειμένου να κανονίσουμε όλες τις διαδικασίες.
ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com

This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.