Image
Loading

BRCA Somatic

Η εξέταση ΒRCA somatic ανιχνεύει τις μεταλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 και προσδιορίζει τους ασθενείς, οι οποίοι θα μπορούσαν να επωφεληθούν από τη θεραπεία με αναστολείς PARP.

Τα συγκεκριμένα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στην επιδιόρθωση του κατεστραμένου DNA, καθώς κωδικοποιούν ογκοκατασταλτικές πρωτεΐνες. Η σημαντικότητα των συγκεκριμένων γονιδίων είναι ότι κωδικοποιούν ογκοκατασταλτικές πρωτεΐνες. Οι μεταλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 βοηθούν στην επιλογή της πιο κατάλληλης εξατομικευμένης θεραπείας.

Οι αναστολείς PARP, αναστέλλουν την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων που φέρουν μεταλλαγές στα BRCA1 ή BRCA2 γονίδια. Συγκεκριμένα στοχεύουν τα ένζυμα Poly(ADP)Ribose Polymerases (PARP), τα οποία παίζουν καθοριστικό ρόλο στην επιδιόρθωση βλαβών του DNA. Έχει μάλιστα αποδειχθεί ότι οι σωματικές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA σε ασθενείς με προχωρημένο καρκίνο των ωοθηκών και του προστάτη είναι βιοδείκτες που προσδιορίζουν την ανταπόκριση του ασθενούς στους αναστολείς των PARP.

Η εξέταση αυτή κρίνεται απαραίτητη και απευθύνεται σε άτομα με:
  • Ατομικό ιστορικό καρκίνου μαστού ή/και ωοθηκών αλλά και
  • Ατομικό ιστορικό καρκίνο προστάτη
  • Ατομικό ιστορικό παγκρέατος ή/και περιτοναίου

Τεχνικά χαρακτηριστικά Εξέτασης BRCA Somatic

Το τεστ BRCA Somatic πραγματοποιείται με την ανάλυση Oncomine BRCA στην πλατφόρμα Αλληλούχησης Νέας Γενιάς Ion Proton (Thermo Fisher Scientific), η οποία εξασφαλίζει:

  • >99% ποσοστό εμπιστοσύνης στην ανίχνευση σωματικών μεταλλάξεων
  • <2% ποσοστό αποτυχίας
  • 100% ευαισθησία
  • >99,3% θετική προγνωστική αξία
  • >1000x βάθος κάλυψης

Image

Συχνές Ερωτήσεις

Ποιες μορφές καρκίνου καλύπτει;

Η εξέταση καλύπτει σωματικές μεταλλάξεις BRCA που έχουν εμφανιστεί σε διάφορους συμπαγείς όγκους  με μεγαλύτερη συχνότητα στον καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών, του παγκρέατος και του προστάτη.

Γιατί να επιλέξω το συγκεκριμένο τεστ;

Το BRCA Somatic ανιχνεύει και σωματικές μεταλλαγές, μεταλλαγές δηλαδή που βρίσκονται στο συγκεκριμένο όγκο. Επομένως, μπορεί να αυξήσει το ποσοστό των ασθενών με ανιχνεύσιμη μεταλλαγή BRCA που θα μπορούσαν να επωφεληθούν από τη θεραπεία με αναστολείς PARP. Σε περίπτωση ανίχνευσης παθογόνου μεταλλαγής, συστήνεται ανάλυση γονιδιωματικού  DNA από το αίμα ώστε να διευκρινιστεί η σωματική  προέλευση της μεταλλαγής μόνο ή και η κληρονομική. 

Εάν βρεθεί παθογόνος μετάλλαξη, πρέπει να κάνω επιπλέον εξετάσεις;

Αν ανιχνευθεί παθογόνος μετάλλαξη, συστήνεται ανάλυση του γονιδιωματικού DNA από το αίμα του ασθενή, προκειμένου να καθοριστεί η σωματική ή κληρονομική προέλευση της μετάλλαξης. Σε περίπτωση βλαστικής μετάλλαξης, συστήνεται να πραγματοποιηθεί ανάλυση και στους συγγενείς του ασθενή για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.

Εάν δεν βρεθεί παθογόνος μετάλλαξη, πρέπει να κάνω επιπλέον εξετάσεις;

Σε περίπτωση υποψίας κληρονομούμενου συνδρόμου, συστήνεται το τεστ BRCA Germline ή το HerediGENE.

Σε πόσες μέρες θα είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα σε 15 εργάσιμες ημέρες.

Τι δείγμα απαιτείται για το τεστ;

Ο κύβος παραφίνης από τον όγκο ή εναλλακτικά αχρωμάτιστες τομές παραφίνης επιστρωμένες σε αντικειμενοφόρα πλακίδια (χωρίς να μπουν σε κλίβανο). Πιο συγκεκριμένα, χρειαζόμαστε 4 τομές των 3μm και 6 τομές των 10μm.

Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;

Το τεστ καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ υπό συγκεκριμένες προϋποθέσεις. Παρακαλώ επικοινωνήστε μαζί μας για να σας ενημερώσουμε στο 210 6032138.

Πώς πληρώνω για το τεστ;

Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή με πιστωτική/χρεωστική κάρτα.

Πώς μπορώ να στείλω το δείγμα μου;

Για τις απαραίτητες διαδικασίες παραλαβής του δείγματος   παρακαλώ επικοινωνήστε μαζί μας στο 210 6032138.

Γιατί θα πρέπει να υπογράψω το έντυπο συγκατάθεσης;

Η έγγραφη συγκατάθεση του ασθενούς για τη χρήση του γενετικού του υλικού για το τεστ, είναι απαίτηση των ELOT EN ISO9001:2008 και ELOT EN ISO15189:2012.

Πώς θα παραλάβω τα αποτελέσματά μου;

Τα αποτελέσματά σας κοινοποιούνται στον ιατρό σας μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.

Πως να ζητήσετε το τεστ

Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.

 

*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.

 

Αν θέλετε να μας στείλετε το δείγμα σας, επικοινωνήστε μαζί μας προκειμένου να κανονίσουμε όλες τις διαδικασίες.
ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com

This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.