Image
Loading

Γιατί η εξέταση iGenome® είναι τόσο σημαντική;

  • Στοχεύει στην ανίχνευση παραλλαγών σε γονίδια που σχετίζονται με καλά χαρακτηρισμένες γενετικές παθήσεις αλλά και παραλλαγών σε λιγότερο καλά χαρτογραφημένες γονιδιακές περιοχές. Συγκριτικά με πιο στοχευμένες προσεγγίσεις αναδεικνύει αλλαγές και σε τμήματα του γονιδιώματος που δεν κωδικοποιούν για πρωτεΐνες.
  • Ανιχνεύει με μεγαλύτερη αξιοπιστία ελλείψεις και διπλασιασμούς γονιδιακών περιοχών, προσφέροντας αυξημένη διαγνωστική απόδοση. Συνεπώς, μπορεί να συμβάλλει στη διαλεύκανση φαινοτύπων που παρά την εφαρμογή των υπαρχόντων διαγνωστικών εργαλείων παραμένουν αδιάγνωστοι.
  • Τέλος, η εξέταση είναι εξαιρετικά χρήσιμη στα πλαίσια του προσυλληπτικού ελέγχου για να παρεμποδιστεί η κληρονόμηση επιβαρυντικών και απειλητικών για τη ζωή του απογόνου, γενετικών παραγόντων.

Γενετική συμβουλευτική: Γιατί είναι σημαντική πριν και μετά την εξέταση

Συστήνεται γενετική συμβουλευτική πριν και μετά την εξέταση από κλινικό γενετιστή ή/και γενετικό σύμβουλο για την επεξήγηση των δυνατοτήτων και των περιορισμών του γενετικού ελέγχου αλλά και για τη καλύτερη κατανόηση των αποτελεσμάτων.

Πότε συστήνεται η εξέταση iGenome® – (Whole Genome Sequencing) στη διάγνωση;

• Τα δεδομένα του φαινοτύπου ή του οικογενειακού ιστορικού θέτουν έντονα την υποψία γενετικής αιτιολογίας, χωρίς να είναι ξεκάθαρη η σύνδεση με μια συγκεκριμένη διαταραχή για την οποία μια γενετική ανάλυση που στοχεύει σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι διαθέσιμη σε κλινική βάση.

• Ένας ασθενής παρουσιάζει μια καθορισμένη γενετική διαταραχή με υψηλό -ωστόσο- βαθμό γενετικής ετερογένειας, καθιστώντας την ανάλυση πολλαπλών γονιδίων ταυτόχρονα WGS (Whole Genome Sequencing), μια πιο πρακτική προσέγγιση.

• Ένας ασθενής παρουσιάζει μια πιθανή γενετική διαταραχή, αλλά συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις που διατίθενται για αυτόν τον φαινότυπο και έχουν ήδη εφαρμοστεί, δεν έχουν καταλήξει σε διάγνωση.

• Ένα βρέφος με πιθανή γενετική διαταραχή κατά την οποία συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων στοχευμένων δοκιμών αλληλούχησης, διαθέσιμες για αυτόν τον φαινότυπο δεν αποσαφήνισαν τη διάγνωση.

Πότε συστήνεται η εξέταση iGenome®  (Whole Genome Sequencing) στην πρόληψη:

• Έλεγχος φορέων: Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο φορέων για τον εντοπισμό ατόμων/ζευγαριών που φέρουν ένα μόνο αντίγραφο μιας γενετικής παραλλαγής για μια συγκεκριμένη υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτές οι πληροφορίες μπορεί να είναι ζωτικής σημασίας για τις αποφάσεις οικογενειακού προγραμματισμού και την πρόληψη της μετάδοσης γενετικών ασθενειών στους απογόνους.

• Προσυμπτωματικός έλεγχος για επικρατή νοσήματα με μεγαλύτερη ηλικία έναρξης νόσου, σε άτομα που πρόκειται να μπουν σε διαδικασία απόκτησης απογόνων.

• Ασυμπτωματικά άτομα που ενδιαφέρονται για την εξέταση iGenome για την εκτίμηση ρίσκου εμφάνισης γενετικής νόσου.

ΠΙΝΑΚΑΣ - ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟΥ - ΙΣΤΟΡΙΚΟΥ

Τεχνικές Πληροφορίες

Το iGenome® πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ειδική τεχνολογία που ονομάζεται αλληλουχία επόμενης γενιάς (NGS). Ένα δείγμα DNA συλλέγεται είτε από δείγμα αίματος ή σάλιου που δίνεται από τον ασθενή. Στη συνέχεια, το DNA του ασθενούς συγκρίνεται με ένα δείγμα αναφοράς (ένα δείγμα που αντιπροσωπεύει την «κανονική» αλληλουχία του ανθρώπινου DNA) σε μια προσπάθεια να βρεθούν τυχόν διαφορές μεταξύ του DNA του ασθενούς και του DNA αναφοράς. Εάν υπάρχουν διαφορές, εξετάζονται από τους ειδικούς εργαστηριακούς γενετιστές  μας και τον ιατρό σας.

 

Η εξέταση πραγματοποιείται σε  αίμα και χρειάζονται 2 φιαλίδια EDTA

Image

Συχνές Ερωτήσεις

Σε πόσες μέρες είναι έτοιμα τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα σε 35 εργάσιμες ημέρες.

Τι τύπος δείγματος χρειάζεται για το τεστ;

Θα χρειαστεί 2 φιαλίδια EDTA με αίμα από τον/τη ασθενή.

Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;

Σχετικά με την κάλυψη του κόστους και πληροφορίες για αυτό επικοινωνήστε με τη γραμματεία.

Πώς πληρώνω το τεστ;

Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή χρεωστική/πιστωτική κάρτα

Πώς στέλνω το δείγμα και παραλαμβάνω τα αποτελέσματα;

Σχετικά με την παραλαβή του δείγματος επικοινωνήστε με τη γραμματεία. Όσον αφορά τα αποτελέσματα κοινοποιούνται στον ιατρό σας και σε εσάς μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.

Πως να ζητήσετε το τεστ

Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.

 

*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.

Αν θέλετε να μας στείλετε το δείγμα σας, επικοινωνήστε μαζί μας προκειμένου να κανονίσουμε όλες τις διαδικασίες.
ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com

This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.