Image
Loading

MyWES® 

Η εξέταση MyWES®  βασίζεται στην ανάλυση WES – Whole Exome Sequencing και κάνει μια πλήρη διερεύνηση σε πάνω από 20.000 γονίδια, για την ανεύρεση και διάγνωση γενετικών παθήσεων . Οι περισσότερες από τις γενετικές παραλλαγές που ευθύνονται για κάποια γενετική ασθένεια βρίσκονται στα κωδικοποιητικά εξώνια του ανθρώπινου γονιδιώματός. Αν και αποτελούν μόνο το 1% – 2% του γονιδιώματος, συνολικά το 85% όλων των γνωστών μεταλλαγών που ευθύνονται για γενετικές ασθένειες εκτιμάται ότι εντοπίζονται σε αυτές τις περιοχές. Ως εκ τούτου, είναι συχνά λογικό να εκτελείται μια στοχευμένη ανάλυση WES. Η γονιδιακή εξέταση MyWES® μπορεί να γίνει κατά την εγκυμοσύνη, την παιδική ηλικία ή την ενήλικη ζωή. Συνήθως γίνεται για έναν ή περισσότερους από τους παρακάτω λόγους:

Πότε συστήνεται η εξέταση MyWES® – (Whole Exome Sequencing) στη διάγνωση;

  • Τα δεδομένα φαινοτύπου ή οικογενειακού ιστορικού εμπλέκουν έντονα μια γενετική αιτιολογία, αλλά ο φαινότυπος δεν αντιστοιχεί σε μια συγκεκριμένη διαταραχή για την οποία μια γενετική δοκιμή που στοχεύει ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι διαθέσιμη σε κλινική βάση.
  • Ένας ασθενής παρουσιάζει μια καθορισμένη γενετική διαταραχή που καταδεικνύει υψηλό βαθμό γενετικής ετερογένειας, καθιστώντας την ανάλυση WES ή WGS πολλαπλών γονιδίων ταυτόχρονα μια πιο πρακτική προσέγγιση.
  • Ένας ασθενής παρουσιάζει μια πιθανή γενετική διαταραχή, αλλά συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις που διατίθενται για αυτόν τον φαινότυπο δεν έχουν καταλήξει σε διάγνωση.
  • Ένα βρέφος με πιθανή γενετική διαταραχή κατά την οποία συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων στοχευμένων αναλύσεων αλληλούχησης, διαθέσιμες για αυτόν τον φαινότυπο δεν κατάφεραν να καταλήξουν σε διάγνωση.

Πότε συστήνεται η εξέταση MyWES®  (Whole Exome Sequencing) στην πρόληψη:

  • Η εξέταση MyWES®  μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο φορέων προγεννητικά πριν την κύηση, χρησιμοποιώντας μια στρατηγική εστίασης σε γενετικές παραλλαγές που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με νοσήματα με επικρατή ή υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης. Λαμβάνοντας υπόψη τους μεγάλους χρόνους που απαιτούνται και τις ερμηνευτικές πολυπλοκότητες που σχετίζονται με αυτήν την τεχνολογία, συστήνεται ο έλεγχος φορέα να γίνεται πριν τη σύλληψη.
  • Ασυμπτωματικά άτομα που ενδιαφέρονται για την εξέταση MyWES®  για σκοπούς διαγνωστικής υγείας θα πρέπει να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική πριν και μετά το τεστ ιατρικό γενετιστή και / ή γενετικό σύμβουλο.

ΠΙΝΑΚΑΣ - ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟΥ - ΙΣΤΟΡΙΚΟΥ

Τεχνικές Πληροφορίες

Το WES πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ειδική τεχνολογία που ονομάζεται αλληλουχία επόμενης γενιάς (NGS). Ένα δείγμα DNA συλλέγεται είτε από δείγμα αίματος ή σάλιου που δίνεται από τον ασθενή. Στη συνέχεια, το DNA του ασθενούς συγκρίνεται με ένα δείγμα αναφοράς (ένα δείγμα που αντιπροσωπεύει την «κανονική» αλληλουχία του ανθρώπινου DNA) σε μια προσπάθεια να βρεθούν τυχόν διαφορές μεταξύ του DNA του ασθενούς και του DNA αναφοράς. Εάν υπάρχουν διαφορές, εξετάζονται από τους ειδικούς εργαστηριακούς γενετιστές  μας και τον ιατρό σας.

 

Η εξέταση πραγματοποιείται σε  αίμα και χρειάζονται 2 φιαλίδια EDTA

Image

Συχνές Ερωτήσεις

Σε πόσες μέρες είναι έτοιμα τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα σε 25 εργάσιμες ημέρες.

Τι τύπος δείγματος χρειάζεται για το τεστ;

Θα χρειαστεί 2 φιαλίδια EDTA με αίμα από τον/τη ασθενή.

Καλύπτεται το τεστ από δημόσια/ιδιωτική ασφάλιση;

Σχετικά με την κάλυψη του κόστους και πληροφορίες για αυτό επικοινωνήστε με τη γραμματεία.

Πώς πληρώνω το τεστ;

Η πληρωμή μπορεί να γίνει με τραπεζική κατάθεση ή χρεωστική/πιστωτική κάρτα

Πώς στέλνω το δείγμα και παραλαμβάνω τα αποτελέσματα;

Σχετικά με την παραλαβή του δείγματος επικοινωνήστε με τη γραμματεία. Όσον αφορά τα αποτελέσματα κοινοποιούνται στον ιατρό σας και σε εσάς μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου.

Πως να ζητήσετε το τεστ

Η ομάδα Εξυπηρέτησης Πελατών μας δεσμεύεται να απαντήσει στις ερωτήσεις σας σχετικά με τις υπηρεσίες που προσφέρει η Genekor. Εάν σας ενδιαφέρει οποιαδήποτε απο τις εξετάσεις που προσφέρει η Genekor παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας άμεσα.

 

*Απαραίτητη είναι η συμπλήρωση και αποστολή του έντυπου Συναίνεσης και Συγκατάθεσης που θα βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο.

Αν θέλετε να μας στείλετε το δείγμα σας, επικοινωνήστε μαζί μας προκειμένου να κανονίσουμε όλες τις διαδικασίες.
ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

*Για περισσότερες πληροφορίες επιστημονικού περιεχομένου παρακαλώ επικοινωνήστε στο: scientific.support@genekor.com

This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.